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Mise en garde médicale. Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères.

Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique en France chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France. Dans les formes atypiques, des mutations dans le gène CDKL5 Cyclin dependent kinaselike 5 et dans le gène FOXG1 Forkhead box G1 ont été retrouvées chez des enfants avec épilepsie précoce ou porteurs de formes congénitales. Certains patients diagnostiqués en raison de leur phénotype , mais négatifs pour les mutations dans les gènes MECP2, CDKL5 ou FOXG1, ont été soumis au séquençage complet de l' exome , ce qui a permis d'identifier plusieurs dizaines de nouveaux gènes [ 2 ].

Une période de régression apparaît alors avec [ 3 ]:. Ni les patientes atteintes du syndrome de Rett, ni les souris modèle de la pathologie ne présentent de signes de dégénérescence cellulaire. Ceci suggère que la maladie est provoquée par un dysfonctionnement des réseaux neuronaux plutôt que par une perte de neurones.

Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique en France chez les filles [ 10 ] [réf. Les critères de diagnostic du syndrome de Rett, retenus en et toujours d'actualité, sont [ 11 ]:.

Les critères d'exclusion qui, s'ils sont présents, permettent d'exclure la maladie de Rett sont:. D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic: Les troubles respiratoires sont fréquents et peuvent être de plusieurs types, nécessitant un prise en charge différente [ 12 ]: Les autres symptômes comportementaux sont l'irritabilité, l'agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant évitant de croiser le regard des autres.

Ces listes gagneraient à être introduites par une partie rédigée et sourcée, de façon à bien resituer les différents items. Après une période silencieuse, pendant laquelle le développement est normal, le syndrome de Rett évolue en 4 stades [ 13 ]:.

Le syndrome de Rett n'est identifié que depuis Encore aujourd'hui, de nombreuses personnes adultes atteintes du syndrome de Rett ne sont pas ou sont mal diagnostiquées.

Dans ces conditions et s'agissant d'une maladie rare, il est difficile d'établir une analyse statistique fiable. Cette survie prolongée implique de prévoir une prise en charge multi-disciplinaire sur le long terme. Il existe une fréquence élevée de mort subite inexpliquée à l'âge adulte. On connait [ 14 ] cependant le cas d'une Norvégienne qui a atteint l'âge de 60 ans mais aucun test génétique n'a permis de confirmer le diagnostic , et d'une Danoise, née en , chez qui on a retrouvé une anomalie du gène lorsqu'elle a eu 66 ans.

Elle est décédée à l'âge de 79 ans, des suites d'une péritonite [ 15 ]. Pour l'humain, il n'existe actuellement pas de traitement spécifique à visée curative pour les enfants atteints. Les traitements symptomatiques doivent être entrepris dès que nécessaire avec par exemple un traitement anti-épileptique si nécessaire, une prise en charge médicale en cas de scoliose sévère, une alimentation adaptée et riche en apport calcique.

La prise en charge éducative est particulièrement importante et doit être adapté au cas par cas. Cette prise en charge doit être entreprise le plus tôt possible pour avoir le plus de chance de progression. En matière de communication, l'exemple de Karly Wahlin est un espoir pour les malades et leurs familles.

Atteinte du syndrome de Rett, la jeune américaine avait appris à utiliser un clavier d'ordinateur pour communiquer à l'âge de 10 ans. Elle écrivait des poèmes, composait de la musique, et tenait même un blog [ 16 ]. L'efficacité d'un traitement in vivo par la cystéamine a été démontrée [ 18 ].

Cette molécule agit sur les mécanismes du transport axonal. Les souris traitées ont une durée de vie augmentée et une fonction motrice améliorée par rapport aux animaux non traités.

La cystéamine est autorisée aux États-Unis dans le traitement d'une autre maladie rare de l'enfant, la cystinose.

Il a été démontré que les récepteurs d'une substance chimique du cerveau appelée glutamate, en particulier le type NMDA, sont plus nombreux dans le cerveau des jeunes patientes touchées par le syndrome de Rett. Cette substance peut provoquer des interférences entre les cellules nerveuses du cerveau, contribuant en partie aux convulsions, troubles du comportement et difficultés d'apprentissage.

Le dextrométhorphane est en cours de test pour contrer ou bloquer les effets de cette substance chimique du cerveau. Le dextrométhorphane est utilisé comme médicament contre la toux [ 19 ].

La kétamine a également été testée chez un modèle animal avec des résultats prometteurs [ 20 ]. Il est rapporté que l'utilisation de kétamine chez des souris atteintes du syndrome de Rett peut inverser les anomalies de l'activité cérébrale et améliorer la fonction neurologique de ces animaux [ 21 ]. Un essai clinique est programmé [ 22 ]. L'étude des effets de la désipramine a été étudiée en France [ 23 ]. Lors du 4ème congrès européen sur le syndrome de Rett en , il a cependant été indiqué [ 24 ] que les tests n'ont pas permis de mettre en évidence d'amélioration de la fonction respiratoire par rapport à un placebo.

Dans la famille des monoamines, la société Newron Pharmaceuticals a lancé [ 25 ] en mai un essai thérapeutique sur le Sarizotan, qui permettrait d'améliorer la fonction respiratoire et de supprimer les apnées.

Les résultats sont attendus pour la fin de l'année Communiqué de presse de l'OMS du 4 mai Les épilepsies de l'enfant et de l'adulte Définition, classification des épilepsies, notions épiémiologiques, sémiologie des crises épileptiques, sémiologie des états de mal épileptiques, les syndromes épileptiques, diagnostic des crises épileptiques, l'EEG dans l'épilepsie, diagnostic étiologique des épilepsies, principes du traitement.

Sur le site des Polycopiés de santé de neurologie Lyon-Nord. L'épilepsie, les encéphalopathies épileptiques Par le Dr Véronique Leroy-Malherbe, médecin attaché au service de neuropédiatrie et de rééducation fonctionnelle infantile de Kremlin Bicêtre.

Epilepsies de l'enfant Sémiologie des crises d'épilepsie, classification - principaux types d'épilepsie, examen complémentaire, traitement. Mis à jour le 27 février Epilepsies de l'enfant Formes cliniques et traitement. Consultation du Corpus Médical. Classification internationale des épilepsies Epilepsies focales ou partielles épilepsies partielles idiopathiques, épilepsies partielles symptomatiques ou cryptogéniques , épilepsie généralisées épilepsies généralisées idiopathiques, épilepsies généralisées symptomatiques ou cryptogéniques , conduite à tenir devant unes CGTC, le traitement des épilepsies.

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Dernière mise à jour en juin Pharmacothérapie et traitement chirurgical. Epilepsies Revue qui couvre lensemble des aspects liés à lépilepsie: Epilepsies est lorgane officiel de la Ligue française contre lépilepsie. Bureau français de l'épilepsie Association dont la vocation est de réunir tous ceux qui d'une manière ou d'une autre, sont concernés par l'épilepsie: Ligue française contre l'épilepsie Elle regroupe professionnels médecins, professions paramédicales ou sociales , qui consacrent leur savoir et leur énergie au service des patients épileptiques.

La Ligue édite des revues d'information, organise des réunions scientifiques et de formation et participe intensément à l'enseignement de l'épileptologie. En collaboration avec les associations de patients, elle agit aussi pour l'amélioration du statut des sujets épileptiques.

La Fondation française pour la recherche sur l'épilepsie A pour mission de soutenir toute recherche permettant de mieux comprendre les causes de l'épilepsie, d'améliorer les soins, d'en traiter plus efficacement les effets ainsi que de développer toute action favorisant l'intégration sociale des personnes atteintes d'épilepsie. Ses principales missions sont: E Ces deux associations sont les représentants pour la France de l'I.

Elles ont des antennes régionales chacune composée d'une équipe de spécialistes, neurologue, psychologue, juriste chargés d'apporter des réponses aux familles concernées par cette maladie. Diffusion d'informations par le biais de différentes publications et d'organisation de conférences. Association de Soutien de l'Epileptique et de sa Famille - A. Association auvergnate dont le but est d'apporter un soutien aux familles dans la gestion des problèmes quotidiens posées par les épilepsies.

Association québecoise de l'épilepsie La mission de cette association est de veiller au mieux-être des personnes épileptiques à travers la province du québec. Définition, épilepsie à l'école, programme d'intégration au travail Fondation Savoy La Fondation Savoy a été établie en , avec la mission de financer la recherche directement reliée à la prévention, au diagnostic et au traitement de l'épilepsie.

Donne notamment des subventions à la recherche. Etablissement de la Teppe Présentation de l'établissement, de la prise en charge du patient, carte des établissements français spécialisés pour enfants et adultes. Newsletter Mot de passe oublié? Les épilepsies par E. Définition L'épilepsie est une affection neurologique caractérisée par des décharges excessives des neurones cérébraux, dont les causes sont diverses et qui se traduit par des manifestations intermittentes crises dont les aspects cliniques sont multiples.

Classification des épilepsies On distingue deux grands types de crises d'épilepsie: Il faut également distinguer les origines des épilepsies: Epidémiologie - L'épilepsie est la seconde maladie neurologique par sa fréquence après les accidents vasculaires cérébraux. Causes de l'épilepsie - Les épilepsies symptomatiques sont dues à une lésion cérébrale: Symptômes Les différents syndromes épileptiques dépendent de: Traitement Le traitement d'une épilepsie est avant tout symptomatique: Traitement médicamenteux La grande majorité des épilepsies est traitée médicalement: Traitement chirurgical Il ne faut pas le confondre avec le traitement chirurgical d'une lésion focale responsable de crises épileptiques.

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